Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de Paris-Saclay

Une consultation au CPDPN Paris-Saclay peut être demandée :

• par votre médecin/échographiste ;
• votre sage-femme ;
• un spécialiste ;
• ou directement par vous-même.

Cette demande peut faire suite :

• à une anomalie détectée à l’échographie ;
• à un résultat de dépistage nécessitant des examens complémentaires ;
• à une suspicion de maladie génétique ou chromosomique ;
• ou à une autre situation particulière pendant la grossesse.

Afin de permettre l’étude de votre dossier, certains documents médicaux peuvent être demandés :

• comptes-rendus d’échographie ;
• résultats d’analyses ;
• examens déjà réalisés ;
• courrier du médecin qui vous suit.

Il est important que vous preniez avec vous tous les documents en lien avec votre grossesse et votre santé.

Votre consentement est toujours recueilli avant la présentation de votre dossier au CPDPN Paris-Saclay.

Après réception de votre dossier, le secrétariat du CPDPN Paris-Saclay organise votre prise en charge et les rendez-vous nécessaires.

Vous pourrez être contactée pour :

• compléter votre dossier
• organiser une consultation
• programmer une échographie spécialisée
• et/ou discuter des examens complémentaires

Les équipes veillent à limiter autant que possible les délais d’attente, afin d’éviter une attente prolongée souvent difficile dans ce contexte.

Lors de votre venue au sein du CPDPN Paris-Saclay, vous serez reçue en consultation par une sage-femme ainsi qu’un gynécologue-obstétricien spécialisé en médecine fœtale qui sera votre médecin référent.

Le CPDPN repose sur la collaboration de nombreux professionnels exerçant dans différents domaines de la médecine fœtale, de la génétique, de la pédiatrie et de l’accompagnement psychologique.

Coordination du CPDPN

Pr Alexandra Benachi
Coordonnatrice du CPDPN
Chef du service de gynécologie-obstétrique
Hôpital Antoine-Béclère – AP-HP. Université Paris-Saclay

Dr Alexandre Vivanti
Référent médical du CPDPN
Service de gynécologie-obstétrique
Hôpital Antoine-Béclère – AP-HP. Université Paris-Saclay

Médecins spécialistes en gynécologie-Obstétrique et médecine foetale 

• Pr Alexandra Benachi
• Dr Julien Saada
• Dr Alexandra Letourneau
• Dr Alexandre Vivanti
• Dr Lucie Caffin
• Dr Lina Bejjani
• Dr Maelig Abgral
• Dr Corentin Maillet
• Pr Charlotte Sonigo (DPI)

Sages-femmes

• Cécile Bichet
• Maël Laperche
• Mathilde Noret
• Pascale Sanchez

Echographie foetale

• Dr Daniela Laux
• Dr Farah El-Youssef
• Dr Isabelle Van Aerschot

Pédiatrie et néonatologie

• Pr Daniele De Luca
• Dr Diane Carrière
• Dr Ivana Cortina
• Dr Laure Jule
• Dr Emmanuelle Letamendia

Génétique médicale

• Pr Benoit Funalot
• Dr Emmanuelle Letamendia
• Dr Cristina Peduto

Biologie et génétique prénatale

• Pr Jérôme Bouligand
• Dr Geneviève Quenum Miraillet
• Dr Christelle Vauloup-Fellous

Psychologues et psychiatres

• Dr Anthony Begue
• Delphine Fayard
• Sophie Montay-Bugnicourt
• Justine Perotin
• Dr Benjamin Petrovic

Foetopathologie

• Dr Jelena Martinovic

Les consultations et examens spécialisés

Avant la discussion de votre dossier en réunion pluridisciplinaire, vous serez reçue en consultation spécialisée.

Selon votre situation, plusieurs examens peuvent être proposés :

• échographie de référence
• IRM fœtale
• examens génétiques
• amniocentèse / biopsie de trophoblaste (placenta)
• consultations spécialisées pédiatriques ou génétiques
• examens biologiques complémentaires

Les professionnels vous expliqueront systématiquement :

• les objectifs des examens ;
• leurs bénéfices ;
• leurs limites ;
• ainsi que leurs éventuels risques.

Vous pouvez poser toutes vos questions à chaque étape.

Examens proposés

Au cours de la grossesse, certains examens peuvent être proposés afin de mieux comprendre le développement du fœtus, confirmer un diagnostic ou préciser une anomalie suspectée.

Ces examens sont réalisés uniquement lorsque cela est nécessaire et toujours après une information claire et adaptée à votre situation.

L’équipe du CPDPN Paris-Saclay vous accompagne à chaque étape pour vous expliquer :

• l’objectif des examens ;
• leurs bénéfices ;
• leurs limites ;
• et leurs éventuels risques.

Avant tout examen

Avant tout examen, votre médecin référent vous informera :

• des objectifs de l’examen ;
• de ses limites ;
• des résultats attendus ;
• des risques éventuels ;
• et des différentes possibilités de prise en charge.

Les examens proposés ne sont jamais obligatoires.

Votre consentement est systématiquement recueilli avant la réalisation des examens.

Le CPDPN Paris-Saclay réalise et coordonne de nombreux examens de diagnostic prénatal spécialisés, notamment :

• échographies fœtales de référence
• échographies cardiaques fœtales
• IRM fœtales
• scanners fœtaux
• amniocentèses
• biopsies de trophoblaste
• consultations de génétique prénatale
• examens biologiques et génétiques spécialisés

Ces examens permettent d’évaluer le développement du fœtus, de préciser un diagnostic et d’organiser la prise en charge pendant la grossesse et après la naissance.

Le dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé pendant la grossesse dans le cadre du suivi habituel.

Il repose généralement sur plusieurs éléments :

• l’âge maternel ;
• l’échographie du premier trimestre ;
• et une prise de sang maternelle.

Ce dépistage permet d’évaluer un niveau de risque, mais ne constitue pas un diagnostic définitif.

En cas de risque augmenté, des examens complémentaires peuvent vous être proposés afin d’obtenir des informations plus précises. Il peut s’agir d’une seconde prise de sang (test ADN libre circulant ou DPNI – dépistage prénatal non invasif), d’une biopsie de trophoblaste (placenta) ou d’une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique).

> Pour consulter la fiche d’information de la Haute autorité de santé (HAS) 

Les examens génétiques

Certains examens permettent d’étudier les chromosomes ou les gènes du fœtus.

Ils peuvent être proposés lorsqu’il existe :

• une anomalie à l’échographie ;
• un antécédent familial ;
• un résultat de dépistage nécessitant des investigations complémentaires ;
• ou une suspicion de maladie génétique.

Les analyses génétiques peuvent être réalisées à partir d’un prélèvement fœtal (placenta ou liquide amniotique), selon les situations.

Les résultats peuvent parfois nécessiter un délai d’analyse variable selon la complexité des examens réalisés (ces délais vous seront systématiquement précisés).

L'amniocentèse

L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille fine introduite à travers le ventre maternel sous contrôle échographique.

Cet examen permet notamment :

• de réaliser certaines analyses génétiques ;
• d’étudier les chromosomes du fœtus ;
• ou de rechercher certaines infections.

Comme tout geste invasif, l’amniocentèse comporte un faible risque de complication qui vous sera expliqué avant sa réalisation. Votre consentement écrit est toujours recueilli avant l’examen.

> Pour consulter la fiche d’information du Collègue national  gynécologues-obstétriciens français (CNGOF)

La biopsie de trophoblaste

La biopsie de trophoblaste consiste à prélever un petit fragment du futur placenta afin de réaliser des analyses génétiques précoces.

Cet examen peut être proposé dans certaines situations particulières, notamment lorsqu’un diagnostic génétique doit être réalisé tôt pendant la grossesse.

Comme pour l’amniocentèse, les bénéfices, les limites et les risques de l’examen sont expliqués avant sa réalisation.

> Pour consulter la fiche d’information du Collègue national gynécologues-obstétriciens français (CNGOF) 

L'IRM foetale

L’IRM fœtale est un examen d’imagerie complémentaire qui peut être proposé par votre médecin référent lorsque l’échographie nécessite des informations supplémentaires.

Elle est particulièrement utile pour étudier certains organes du fœtus, notamment :

• le cerveau ;
• le thorax ;
• ou l’abdomen.

L’IRM ne remplace pas l’échographie mais vient la compléter dans certaines situations spécifiques.

Le CPDPN Paris-Saclay dispose d’une expertise reconnue dans la prise en charge des pathologies fœtales complexes et la réalisation de traitements in utero.

Les équipes réalisent notamment :

• des transfusions in utero en cas d’anémie fœtale
• des interventions de fœtoscopie
• la pose de ballonnet intra-trachéal dans certaines hernies diaphragmatiques sévères
• le traitement laser du syndrome transfuseur-transfusé dans les grossesses gémellaires monochoriales
• la pose de drains fœtaux dans certaines situations spécifiques.

Le CPDPN Paris-Saclay participe à plusieurs filières nationales d’expertise dans le domaine des maladies rares et de la médecine fœtale.

Centre de référence maladies rares – Hernie diaphragmatique congénitale

Le site Antoine-Béclère est centre constitutif du Centre de référence maladies rares (CRMR) pour la hernie diaphragmatique congénitale, coordonné par le Pr Alexandra Benachi.

Le centre assure :

• le diagnostic prénatal
• le suivi spécialisé des grossesses
• les traitements in utero lorsque cela est nécessaire
• et la coordination de la prise en charge néonatale et chirurgicale

Centre de compétence – Grossesses gémellaires monochoriales compliquées (CRMR PaRaDiGM)

Le CPDPN Paris-Saclay est centre de compétence pour la prise en charge des grossesses gémellaires monochoriales compliquées, sous la responsabilité du Dr Alexandre Vivanti.

Le centre prend en charge notamment :

• le syndrome transfuseur-transfusé
• le retard de croissance intra-utérin sélectif
• la séquence anémie-polycythémie
• la séquence TRAP (jumeau acardiaque)
• et les situations nécessitant une thérapeutique fœtale spécialisée

Site internet du centre de référence : https://jumeaux-paradigm.fr/

Prise en charge des cardiopathies fœtales

Le CPDPN Paris-Saclay travaille en étroite collaboration avec les équipes spécialisées de l’hôpital Marie Lannelongue pour la prise en charge des cardiopathies fœtales.

Cette collaboration permet :

• la réalisation d’échographies cardiaques fœtales spécialisées
• l’évaluation du pronostic
• l’organisation du suivi pendant la grossesse
• et la préparation de la prise en charge à la naissance

Le CPDPN Paris-Saclay développe également une activité de télé-expertise permettant :

• l’analyse à distance de dossiers complexes
• les échanges entre professionnels de santé
• les demandes d’avis spécialisés
• et l’organisation rapide de prises en charge adaptées

Le centre travaille en lien étroit avec :

• les maternités
• les réseaux de périnatalité
• les échographistes
• les médecins traitants
• les services pédiatriques
• et les autres centres experts régionaux et nationaux

Pour toute demande de télé-expertise :

• Site Antoine-Béclère : https://direct.aphp.fr/service-page/366